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[单选题]

D/G易位型2l-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY(或XX) ,-13,+t( 13q21q)

B.46,XY (或XX) ,-14,+t(14q2lq)

C.46,XY(或XX) ,l5,+t( 15q21q)

D.46,XY(或XX) ,-21,+t(21q22q)

E.46,XY(或XX) , -22,+t(21q21q)

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B、46,XY (或XX) ,-14,+t(14q2lq)

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第1题
先天愚型的核型分析最常见的是A.47,XX(XY),+21B.47,XX(XY),+18C.D/G易位D.G/G易位E.嵌合型

先天愚型的核型分析最常见的是

A.47,XX(XY),+21

B.47,XX(XY),+18

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌合型

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第2题
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第3题
21-三体综合征最重要的辅助检查是()

A.骨髓检查

B.脑脊液检查

C.血常规检查

D.染色体核型分析

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第4题
为诊断21-三体综合征最重要的检查是()。

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

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第5题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第6题
唐氏综合征的染色体核型是什么

A.45X

B.21三体

C.13三体

D.18三体

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第7题
新生儿最常见的染色体疾病是()

A.18-三体综合征

B.猫叫综合征

C.先天性心脏病

D.21-三体综合征

E.脆性X染色体综合征

F.选项2

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第8题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第9题
21-三体综合征最常见的临床特征应除外()

A.通贯手

B.特殊面容

C.智能低下

D.发育迟缓

E.鼠尿样臭味

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第10题
先天性睪丸发育不全综合征最常见核型为:()。

A.47,XXY

B.46,XY/47,XXY

C.45,X/47,XXY

D.XXYY,XXXY

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第11题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型()。

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

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