A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失
B.一般认为在11~13+6周测量鼻骨长度为宜
C.中孕期一般在孕15周-22周观察鼻骨缺失较好
D.鼻骨缺失与21-三体等常见的染色体非整倍体发生风险无关
A.最常见的症状有头痛、头晕、恶心/呕吐、意识模糊、疲劳、胸痛、呼吸短促和失去意识
B.常见皮肤、粘膜樱桃红色改变
C.碳氧血红蛋白水平可证实临床诊断,但与症状或预后的相关性差
D.在等待COHb水平检查结果时,应给予100%氧气吸入
A.21-三体综合征;B.18-三体综合征;C.13-三体综合征;D.9-三体综合征;E.8-三体综合征具有以下特殊面容
(1)前额突出,斜视,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()。
(2)头小,唇腭裂,小眼球,眼距宽()。
(3)小脸,小下颌,低耳位,枕骨后突()。
(4)头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()。
(5)眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()。