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[单选题]

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型()。

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

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第1题
先天性睪丸发育不全综合征最常见核型为:()。

A.47,XXY

B.46,XY/47,XXY

C.45,X/47,XXY

D.XXYY,XXXY

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第2题
常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第3题
染色体结构畸变导致的疾病是()

A.猫叫综合征

B.先天愚型

C.先天性睾丸发育不全

D.先天性卵巢发育不全

E.超雄

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第4题
先天性卵巢发育不全/卵巢退化症的染色体构型为45X0、45X0或()的嵌合体。
先天性卵巢发育不全/卵巢退化症的染色体构型为45X0、45X0或()的嵌合体。

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第5题
新生儿最常见的染色体疾病是()

A.18-三体综合征

B.猫叫综合征

C.先天性心脏病

D.21-三体综合征

E.脆性X染色体综合征

F.选项2

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第6题
在DSD分类中,属于性染色体异常的是()

A.特纳综合征

B.XX单纯性腺发育不全

C.性反转

D.先天性肾上腺皮质增生

E.17α-羟化酶缺乏

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第7题
多囊卵巢综合征最常见的临床表现是()

A.月经周期紊乱,经期长而淋漓不净

B.原发性闭经

C.进行性痛经

D.继发性月经稀发或闭经

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第8题
Garrod 通过对哪种疾病进行研究,提出了先天性代谢缺陷的概念()

A.苯丙酮尿症

B.尿黑酸尿症

C.镰刀型细胞贫血症

D.唐氏综合征

E.软骨发育不全

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第9题
Currarino综合征是指肛门直肠畸形伴发()

A.骶椎畸形、骶前肿物

B.肾发育不全

C.食管气管瘘

D.先天性心脏病

E.蝴蝶椎

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第10题
多囊卵巢综合征最常见的临床表现是()

A.原发性闭经

B.周期性痛经

C.继发性月经稀发或闭经

D.经期长而淋漓不净

E.月经过多和闭经交替出现

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第11题
T、B细胞联合免疫缺陷病一般不包括()

A.先天性胸腺发育不全

B.X-性连锁重症联合免疫缺陷病

C.毛细血管扩张性共济失调综合征

D.MHCⅡ类分子缺陷

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