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[多选题]
常见染色体异常疾病有()。
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.猫叫综合征
E.先天性卵巢发育不全症
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A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.猫叫综合征
E.先天性卵巢发育不全症
A.包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失
B.一般认为在11~13+6周测量鼻骨长度为宜
C.中孕期一般在孕15周-22周观察鼻骨缺失较好
D.鼻骨缺失与21-三体等常见的染色体非整倍体发生风险无关
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠