A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.痫