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[单选题]
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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B、4%
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A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
B、4%
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者
B.夫妻之一有染色体平衡易位者
C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者
D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)