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[单选题]

患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

答案
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B、4%

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更多“患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/…”相关的问题
第1题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第2题
无创DNA的适用人群包括()

A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者

B.夫妻之一有染色体平衡易位者

C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)

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第3题
唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第4题
常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第5题
无创产前项目针对的疾病种类()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.爱德华氏综合征(18-三体综合征)

C.帕陶氏综合症(13-三体综合征)

D.以上均是

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第6题
33多基因遗传病是()

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.糖尿病

D.血友病

E.肝豆状核变性

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第7题
孕产妇产前筛查中,血清学产前筛查项目包括以下()

A.唐氏综合征(21-三体)

B.18-三体

C.13-三体

D.超声学筛查

E.开放性神经管缺陷

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第8题
胸部X线片显示肺野清晰的先天性心脏病是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第9题
21-三体综合征最常见的临床特征应除外()

A.通贯手

B.特殊面容

C.智能低下

D.发育迟缓

E.鼠尿样臭味

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第10题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第11题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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