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第4题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是（）
A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY）
C.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（XY），-14，+t（14q14q）
第5题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是（）
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
第6题
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.痫
第10题
21-三体综合征最常伴的畸形是A、唇裂B、腭裂C、先天性心脏病D、六指畸形E、消化道畸形
21-三体综合征最常伴的畸形是
A、唇裂
B、腭裂
C、先天性心脏病
D、六指畸形
E、消化道畸形
