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[单选题]

诊断21 -三体综合征最主要的依据是()

A.T检查

B.MRI检查

C.染色体核型

D.高龄

E.超声

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C、染色体核型

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第1题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第2题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第3题
3.21-三体综合征标准型的核型是()

A.47,XY(或XX),+21

B.47,XY(或XX),+22

C.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

E.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

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第4题
D/G易位型2l-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY(或XX) ,-13,+t( 13q21q)

B.46,XY (或XX) ,-14,+t(14q2lq)

C.46,XY(或XX) ,l5,+t( 15q21q)

D.46,XY(或XX) ,-21,+t(21q22q)

E.46,XY(或XX) , -22,+t(21q21q)

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第5题
为诊断21-三体综合征最重要的检查是()。

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

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第6题
下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21 三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A.①②③⑤

B.②④⑤⑥

C.①③④⑥

D.②④⑤

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第7题
任何家庭都希望生一个健康的后代,下列有关优生措施的叙述错误的是()

A.家系调查是遗传咨询的重要步骤

B.通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21—三体综合征、红绿色盲症等

C.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高,因此应当提倡适龄生育

D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法

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第8题
三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加,则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查

A.①②

B.①③

C.③④

D.②③

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第9题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第10题
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第11题
常见的染色体病包括21三体综合征,这类患者体内细胞中含有的染色体数目为()

A.21

B.45

C.46

D.47

E.69

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