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[单选题]

G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()

A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

E.46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)

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B、46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)

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第1题
21-三体综合症的核型分析最常见的是()

A.47,XX(XY),+18

B.47,XX(XY),+21

C.G/G易位

D./G易位

E.嵌合型

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第2题
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第3题
D/G易位型2l-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY(或XX) ,-13,+t( 13q21q)

B.46,XY (或XX) ,-14,+t(14q2lq)

C.46,XY(或XX) ,l5,+t( 15q21q)

D.46,XY(或XX) ,-21,+t(21q22q)

E.46,XY(或XX) , -22,+t(21q21q)

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第4题
21-三体综合征最重要的辅助检查是()

A.骨髓检查

B.脑脊液检查

C.血常规检查

D.染色体核型分析

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第5题
为诊断21-三体综合征最重要的检查是()。

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

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第6题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第7题
21-三体综合征最常见的染色体核型是()

A.47,XX(或XY),+21

B.47,XX(或XY),+21/46,XX(或×Y)

C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

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第8题
先天愚型的核型分析最常见的是A.47,XX(XY),+21B.47,XX(XY),+18C.D/G易位D.G/G易位E.嵌合型

先天愚型的核型分析最常见的是

A.47,XX(XY),+21

B.47,XX(XY),+18

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌合型

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第9题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第10题
无创DNA的适用人群包括()

A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者

B.夫妻之一有染色体平衡易位者

C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)

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第11题
有关染色体显带技术,下列选项错误的是:

A.Q带技术用喹吖因荧光染色技术,富GC区域表现为亮带,富AT区域为暗带

B. G带与Q带基本相符,R带与Q带相反

C. 它最重要的应用是明确鉴别一个核型中的任何一条染色体乃至某一个易位片段

D. C带显示着丝粒的异染色质部分,T带显示端粒部位

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