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[单选题]

下列哪种疾病属于氨基酸代谢病()

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.异戊酸血症

E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

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第1题
串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第2题
遗传代谢病多为单基因遗传病,80%属于()

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁

D.Y连锁

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第3题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些()。

A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标

B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握

C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第4题
动物怕水,主要见于()。

A.代谢病

B.中毒病

C.肝脏病

D.狂犬病

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第5题
遗传代谢病是由于()突变导致的遗传缺陷。

A.基因

B.环境

C.母体激素

D.客观原因

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第6题
下列哪种氨基酸是酸性氨基酸?()

A.苏氨酸

B.苯丙氨酸

C.天冬氨酸

D.色氨酸

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第7题
M5复查患者,其骨髓有核细胞增生活跃,粒系52%,红系22%,原单核细胞加幼单核细胞占 3.5%,其他无明显异常。你认为该患者属于下列哪种情况红系22%,原单核细胞加幼单核细胞占 3.5%,其他无明显异常。你认为该患者属于下列哪种情况?()

A. 基本正常骨髓象

B. 完全缓解骨髓象

C. 部分缓解骨髓象

D. 未缓解骨髓象

E. 复发骨髓象

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第8题
下列哪种氨基酸体内不能合成,必需靠食物供给?

A.缬氨酸

B.精氨酸

C.半胱氨酸

D.组氨酸

E.丝氨酸

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第9题
下列哪种含氮物质不属于血浆中非蛋白质含氮化合物(NPN)?()

A.蛋白质

B.尿酸、肌苷

C.氨基酸

D.肌酸、胆红素

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第10题
以下哪种疾病属于单基因遗传病()

A.MODY

B.原发性高血压

C.2型糖尿病

D.21三体综合征

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第11题
下列化合物属于二羧基一氨基氨基酸的是()

下列化合物属于二羧基一氨基氨基酸的是( )

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