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[判断题]

21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因。（)

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第1题

在DSD分类中，属于性染色体异常的是（)

A.特纳综合征

B.XX单纯性腺发育不全

C.性反转

D.先天性肾上腺皮质增生

E.17α-羟化酶缺乏

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第2题

苯酮酸尿症是由于先天性缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸转氨酶

D.酪氨酸转氨酸

E.酪氨酸酶

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第3题

小儿单纯性肥胖症常与哪些疾病鉴别：( )

A.肥胖性生殖无能综合征

B.肾上腺皮质增生症

C.生长激素缺乏症

D.甲状腺功能减低症

E.Alstrom综合征

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第4题

女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是（）

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第5题

常见染色体异常疾病有（）。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第6题

白化病是由于缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸转氨酶

E.多巴脱羧酶

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第7题

遗传性儿童苯丙酮酸尿症先天缺乏的酶是（)。

A.谷氨酸脱羧酶.

B.色氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸脱羧酶

D.苯丙氨酸羟化酶

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第8题

下列哪些眼病可以产生白瞳症（)？

A.青光眼

B.先天性白内障

C.早产儿视网膜病变

D.永存原始玻璃体增生症

E.视网膜母细胞瘤

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第9题

引起急性乳腺炎最主要的原因是（）

A.初产妇

B.先天性乳头内陷

C.有乳腺囊性增生症病史

D.全身抵抗力下降

E.乳头皮肤破溃损伤

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第10题

维生素C对维持脯氨酰羟化酶的活性是必需的，该酶催化形成羟脯氨酸。维生素C的缺乏会导致坏血病，该病的起始症

状是身体上下的皮肤下出现血斑。说明为什么会出现血斑？

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第11题

不完全性性早熟在临床上最多见以下两种类型：( )

A.单纯性阴毛早现

B.原发性甲状腺功能低下

C.单纯性乳房早发育

D.先天性肾上腺皮质增生

E.卵巢肿瘤

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