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[多选题]

常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第1题
关于鼻骨发育异常的描述,正确的是()

A.包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失

B.一般认为在11~13+6周测量鼻骨长度为宜

C.中孕期一般在孕15周-22周观察鼻骨缺失较好

D.鼻骨缺失与21-三体等常见的染色体非整倍体发生风险无关

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第2题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第3题
无创产前项目针对的疾病种类()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.爱德华氏综合征(18-三体综合征)

C.帕陶氏综合症(13-三体综合征)

D.以上均是

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第4题
21-三体综合征最常见的临床特征应除外()

A.通贯手

B.特殊面容

C.智能低下

D.发育迟缓

E.鼠尿样臭味

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第5题
常见的染色体结构异常描述配对正确的一组是()

A.der-缺失

B.inv-倒位

C.del-重复

D.i-环状染色体

E.ins-衍生染色体

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第6题
属于染色体结构异常的是()

A.多倍体

B.二倍体

C.单体

D.三体

E.平衡易位

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第7题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第8题
以下哪些是心、脑血管疾病的常见危险因素()

A.高血压

B.血脂异常

C.吸烟

D.肥胖

E.糖尿病

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第9题
唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第10题
我国21-三体的发病率是()

A.1/680

B.1/600

C.1/800

D.1/880

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第11题
孕产妇产前筛查中,血清学产前筛查项目包括以下()

A.唐氏综合征(21-三体)

B.18-三体

C.13-三体

D.超声学筛查

E.开放性神经管缺陷

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