李女士备孕期间,完善遗传病携带者筛查,结果显示李女士为X连锁重症联合免疫缺陷携带者,该病为X连锁隐性遗传,以下描述正常的是()
A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病
B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病
D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者
B、李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病
B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病
D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者
B、李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
A.夫妻一方为平衡易位携带者,下次妊娠可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断
B.下次妊娠可选择NIPT-Plus
C.下次妊娠可选择血清学产前筛查
D.夫妻一方为平衡易位携带者,不适合备孕
A.生育过染色体异常儿
B.≥35岁
C.肥胖
D.性连锁隐性遗传病基因携带者
E.有遗传病家族史或近亲婚配史
A.热情接待孕妇及家属,为其介绍当班及责任医护人员、医疗分组、楼层功能及分布、病室环境以及住院制度
B.行入院护理评估、营养筛查评估,行初次健康教育,完善相关护理文书签字和护理记录
C.测量孕妇生命体征,身高体重,行胎心监测、备皮、皮试,完善入院例行检查后,通知医生收新入孕妇
D.给孕妇右手配戴手腕带,协助更换病员衣裤,注意保护孕妇隐私
A.基因筛查可以取代传统生化筛查
B.新生儿通过基因筛查,一定不会患遗传病
C.新生儿基因筛查结果异常,应尽快至遗传门诊咨询
D.家族中无遗传病史,不需要做新生儿基因筛查
A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标
B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握
C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等
D.5分钟左右完成对1个标本的检测
A.首选移植整倍体胚胎,并按胚胎级别由高到低依次选择
B.首选移植整倍体胚胎,并按胚胎级别由低到高依次选择
C.对平衡易位的患者,如果同时进行了平衡易位携带者状态筛查,则首选移植携带平衡易位的整倍体胚胎
D.对平衡易位的患者,如果同时进行了平衡易位携带者状态筛查,则首选移植不携带平衡易位的整倍体胚胎
A.婚检非孕夫妻地贫筛查双方阳性
B.孕前优生检查非孕夫妻地贫筛查双方阳性
C.已孕夫妻地贫筛查双方阳性
D.已孕夫妻孕妇地贫筛查阳性,丈夫地贫筛查阴性