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[单选题]

李女士备孕期间,完善遗传病携带者筛查,结果显示李女士为X连锁重症联合免疫缺陷携带者,该病为X连锁隐性遗传,以下描述正常的是()

A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病

B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病

C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病

D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者

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B、李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病

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第1题
李某夫妻因复发性流产行染色体核型检测,女方核型为:46,XX,男方核型为:46,XY,t(11;19)(q13;q13.4),以下咨询意见哪项最合适()

A.夫妻一方为平衡易位携带者,下次妊娠可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断

B.下次妊娠可选择NIPT-Plus

C.下次妊娠可选择血清学产前筛查

D.夫妻一方为平衡易位携带者,不适合备孕

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第2题
产前诊断是筛查高风险的人群或有产前诊断指征的孕妇,下列不属于产前诊断的对象的是()

A.生育过染色体异常儿

B.≥35岁

C.肥胖

D.性连锁隐性遗传病基因携带者

E.有遗传病家族史或近亲婚配史

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第3题
筛查防护(上班):员工进入园区东门,必须佩戴防护口罩(N95、一次性医用口罩),主动出示出入证件(出入证),自驾员工必须出示园区车牌证件,有无携带者,一律不能进入园区;上班期间采取错峰要求,8:00-9:00之间(疫情期间上班打卡不做要求)()
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第4题
办理入院的流程中,错误的是()

A.热情接待孕妇及家属,为其介绍当班及责任医护人员、医疗分组、楼层功能及分布、病室环境以及住院制度

B.行入院护理评估、营养筛查评估,行初次健康教育,完善相关护理文书签字和护理记录

C.测量孕妇生命体征,身高体重,行胎心监测、备皮、皮试,完善入院例行检查后,通知医生收新入孕妇

D.给孕妇右手配戴手腕带,协助更换病员衣裤,注意保护孕妇隐私

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第5题
采用NGS进行携带者筛查首次报道于()

A.2000年

B.2006年

C.2011年

D.2015年

E.2018年

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第6题
以下关于新生儿基因筛查描述恰当的是()

A.基因筛查可以取代传统生化筛查

B.新生儿通过基因筛查,一定不会患遗传病

C.新生儿基因筛查结果异常,应尽快至遗传门诊咨询

D.家族中无遗传病史,不需要做新生儿基因筛查

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第7题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些()。

A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标

B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握

C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第8题
PGD/PGS移植胚胎的选择原则()?

A.首选移植整倍体胚胎,并按胚胎级别由高到低依次选择

B.首选移植整倍体胚胎,并按胚胎级别由低到高依次选择

C.对平衡易位的患者,如果同时进行了平衡易位携带者状态筛查,则首选移植携带平衡易位的整倍体胚胎

D.对平衡易位的患者,如果同时进行了平衡易位携带者状态筛查,则首选移植不携带平衡易位的整倍体胚胎

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第9题
以下哪对夫妻是可以免费行地贫基因诊断检查的()

A.婚检非孕夫妻地贫筛查双方阳性

B.孕前优生检查非孕夫妻地贫筛查双方阳性

C.已孕夫妻地贫筛查双方阳性

D.已孕夫妻孕妇地贫筛查阳性,丈夫地贫筛查阴性

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第10题
早产儿筛查标准,孕周小于()周需要筛查

A.28

B.30

C.32

D.36

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第11题
孕期产前筛查的时期应在()

A.孕14-16周

B.孕18-22周

C.孕16-20周

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