题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
以下关于新生儿基因筛查描述恰当的是（）
A.基因筛查可以取代传统生化筛查
B.新生儿通过基因筛查，一定不会患遗传病
C.新生儿基因筛查结果异常，应尽快至遗传门诊咨询
D.家族中无遗传病史，不需要做新生儿基因筛查
答案
C、新生儿基因筛查结果异常，应尽快至遗传门诊咨询
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
题目内容
（请给出正确答案）
答案
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
题目内容
（请给出正确答案）
A.基因筛查可以取代传统生化筛查
B.新生儿通过基因筛查，一定不会患遗传病
C.新生儿基因筛查结果异常，应尽快至遗传门诊咨询
D.家族中无遗传病史，不需要做新生儿基因筛查
答案
C、新生儿基因筛查结果异常，应尽快至遗传门诊咨询
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
更多“以下关于新生儿基因筛查描述恰当的是（）”相关的问题
A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者，都应考虑中枢性甲减的诊断
B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童，新生儿TSH筛查低或正常，应考虑CeH的诊断
C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后，应评估有无发生CeH
D.当发现候选基因的致病突变时，将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态
E.以上都对
A.婚检非孕夫妻地贫筛查双方阳性
B.孕前优生检查非孕夫妻地贫筛查双方阳性
C.已孕夫妻地贫筛查双方阳性
D.已孕夫妻孕妇地贫筛查阳性，丈夫地贫筛查阴性
A.健康父母生出的婴儿不可能患有此病
B.一旦筛查苯丙氨酸增高，基本可以确诊本病
C.确诊患儿不能吃天然食物,要全部吃不含本病氨酸的特殊食品
D.一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤
A.利用体外受精技术筛选早期胚胎性别，设计试管婴儿
B.基于科学和理性讨论转基因作物的安全性问题
C.通过基因筛查禁止重大疾病基因携带者就业
D.大量引入国外转基因作物与本地近缘作物品种杂交
A.MSI是由错配修复（MMR）基因发生缺陷引起的，与肿瘤发生密切相关
B.MMR/MSI检测是Lynch综合征的筛查手段，Lynch综合征的的确诊需要进行基因测序或BRAF检测排除
C.Ⅱ期的MSI-H的患者反应率高，预后较好
D.MLH1甲基化也可能会表现为MSI-H，从而发生Lynch综合征
A.用于检测整个人群或部分人群中抗原或抗体的存在情况
B.应具有较高的敏感性（检出率>95%）
C.特异性和阳性预测值需综合考虑各种因素
D.筛查试验阳性不需要进一步确认
A.第一时间筛查疑似病例
B.作为诊断的辅助手段
C.其他检测手段准确性不高，可作为替代
D.可直观观察患者病程发展
