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[多选题]

低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有()

A.血清中HDL浓度下降

B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C.血清中LDL浓度升高

D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

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第1题
关于家族性高胆固醇血症,下列叙述错误的是()

A.是一种常染色体遗传性疾病

B.杂合子发生的频率为1/500左右

C.H患者易发动脉粥样硬化性心脏病

D.H主要是由于高密度脂蛋白受体基因突变导致的全身脂代谢障碍

E.H患者易患脂肪瘤

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第2题
家族性高胆固醇血症的主要临床表现有()

A.LDL-C显著升高

B.早发ASCVD

C.黄色瘤和早发角膜弓

D.LDLR、PCSK9、APOB基因突变

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第3题
以下对PCSK9的认识,错误的是()。

A、PCSK9是一种胆源性分泌蛋白

B、可与肝细胞膜表面的LDL受体结合

C、当PCSK9缺乏时,肝脏表面LDL受体表达 增加

D、当PCSK9缺乏时,血浆LDL-C下降

E、可使LDL受体 失去摄取LDL能力,造成高胆固醇血症

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第4题
家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列治疗方法效果较好的是()

A.他汀类药物

B.肝移植

C.考来烯胺

D.严格控制胆固醇的摄入

E.其他降胆固醇药物

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第5题
下列哪种血脂增高是动脉粥样硬化性心血管疾病的最重要危险因素()

A.高甘油三酯血症

B.以高密度脂蛋白升高的高胆固醇血症

C.以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)增高为主要表现的高胆固醇血症

D.混合型高脂血症

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第6题
家族性高胆固醇血症纯合子的原发性代谢障碍是()

A.缺乏载脂蛋白B

B.由VLDL生成LDL增加

C.细胞膜LDL受体功能缺陷

D.肝脏HMG-CoA还原酶活性增加

E.脂酰胆固醇脂酰转移酶(ACAT)活性降低

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第7题
家族性高胆固醇血症是由下列哪种原因造成的?( )

A.膜转运系统异常

B.膜受体缺陷

C.G蛋白功能异常

D.蛋白激酶功能异常

E.细胞连接异常

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第8题
引起家族性高胆固醇血症的重要原因是()

A.肝内缺乏HMGCoA还原酶

B.肝内缺乏HMGCoA裂解酶

C.LDL受体缺陷

D.由VLDL生成LDL增加

E.CAT活性降低

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第9题
关于高脂血症以下叙述正确的是()

A.Ⅰ型高脂血症又称为家族性高胆固醇血症

B.Ⅱa型高脂血症是由LDL受体缺陷引起的

C.Ⅱa型高脂血症是由于Apo-CⅡ的遗传性缺陷引起的

D.Ⅱb型为隐形遗传性疾病,由于体内VLDL合成量过多导致

E.Ⅳ型电泳图谱可见宽β带

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第10题
有关低密度脂蛋白叙述正确的是()

A.其主要载脂蛋白为ApoB48

B.LDL主要由小肠合成

C.肝脏不能合成胆固醇,但能转化胆固醇

D.LDL含甘油三酯较高,其次胆固醇

E.血浆LDL可于肝脏细胞膜表面LDL受体结合,使胆固醇进入肝内代谢

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