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[多选题]

Turner综合征的核型是()。

A.46,XX,del(5)(P15)

B.45,X

C.46,XX/47,XXY

D.46,XX/45,X

E.47.XXY

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第1题
下列性别畸形患者的染色体组成为单体是()

A.睾丸女性化综合征

B.Klinefelter’s综合征

C.XYY综合征

D.Turner’s综合征

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第2题
Turner综合征临床表现错误的是()

A.后发际高

B.盾形胸

C.乳头间距宽

D.肘外翻

E.多色素痣

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第3题
Turner综合征(Turner Syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不完全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和卵巢发育不完全等为主要特征的综合征,它的临床特征有哪些()

A.身材矮小

B.第二性征不发育

C.具有特殊的躯体特征,如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际线低、乳距宽、色素痣多

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第4题
儿童矮小症主要原因是()。

A.颅内肿瘤

B.生长激素缺乏症

C.Turner综合征

D.慢性肾功能不全

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第5题
Turner综合征身材矮小原因是()

A.X染色体全部或部分缺失

B.SHOX基因的缺失

C.骨骼畸形:膝外翻、髋关节脱位、脊柱侧弯等

D.合并生长激素缺乏或甲状腺功能异常

E.以上均正确

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第6题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第7题
唐氏综合征的染色体核型是什么

A.45X

B.21三体

C.13三体

D.18三体

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第8题
闭经患者孕激素试验阴性,雌激素试验亦阴性,基础体温测定呈双相型体温曲线,很可能是

A、子宫内膜结核,应进行诊断性刮宫,子宫内膜送病理检查()

B、肾上腺功能亢进

C、甲状腺功能亢进

D、希恩综合征

E、Turner综合征

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第9题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第10题
先天性睪丸发育不全综合征最常见核型为:()。

A.47,XXY

B.46,XY/47,XXY

C.45,X/47,XXY

D.XXYY,XXXY

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第11题
Edwards 综合征核型为()

A.47,XX(XY),+18

B.47,XX(XY),+14

C.47,XX(XY),+13

D.47,XX(XY),+20

E.47,XX(XY),+8

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