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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()

A.多指

B.红绿色盲

C.own 综合征

D.地中海贫血

E.白化病

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E、白化病

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第1题
糖尿病是一组以慢性血葡萄糖(简称血糖)水平增高为特征的代谢疾病群。高血糖是由于胰岛素分泌缺陷(或)胰岛素作用欠缺而引起的()
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第2题
原发性血脂代谢异常原因是()

A.先天性遗传基因缺陷

B.后天的饮食习惯

C.生活方式以

D.环境因素引起

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第3题
胆红素排泄障碍包括()

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.单管排泄胆红素障碍

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第4题
胆红素排泄障碍包括()

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.胆管排泄胆红素障碍

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第5题
Garrod 通过对哪种疾病进行研究,提出了先天性代谢缺陷的概念()

A.苯丙酮尿症

B.尿黑酸尿症

C.镰刀型细胞贫血症

D.唐氏综合征

E.软骨发育不全

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第6题
免疫缺陷病是指由机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病,分为先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病两种,大多数免疫缺陷病是先天性的。()
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第7题
母亲孕初3个月,感染风疹病毒,可引起胎儿何种眼科疾病()

A.先天性白内障

B.后天性白内障

C.并发性白内障

D.代谢性白内障

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第8题
下列关于先天性甲减的说法,正确的是()

A.先天性甲减是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种先天性疾病

B.先天性甲减被列为新生儿疾病筛查项目之一

C.先天性甲减确诊后可根据是否有症状决定是否需要治疗

D.6岁的先天性甲减被保险人,投保重疾应延期

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第9题
“由于先天禀赋局限性和禀赋遗传等因素导致的一种特殊体质。涉及先天性、遗传性的生理缺陷与疾病,过敏反映等”是对下列哪种体质的定义()。

A.痰湿质;

B.湿热质;

C.血瘀质;

D.气郁质;

E.特禀质

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第10题
引起小儿热性惊厥的疾病为()

A.感染性疾病

B.代谢性疾病

C.心源性疾病肾源性疾病

D.遗传代谢缺陷病

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第11题
糖尿病是由于()引起的糖类等代谢紊乱,以慢性高血糖为主要特征的临床综合征

A.遗传、环境

B.胰岛素缺乏

C.胰岛素作用缺陷

D.胰岛素缺乏、胰岛素作用缺陷

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