题目内容
(请给出正确答案)
[多选题]
关于胚系突变、体系突变以下说法正确的是()
A.胚系突变来自父母遗传,体系突变则是后天突变形成
B.胚系突变一旦检出,都是致癌突变
C.胚系突变不能指导靶向药物用药,体系突变可以
D.检测胚系突变时可以只送检血液
答案
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A.胚系突变来自父母遗传,体系突变则是后天突变形成
B.胚系突变一旦检出,都是致癌突变
C.胚系突变不能指导靶向药物用药,体系突变可以
D.检测胚系突变时可以只送检血液
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A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点,可同时检测胚系突变和体系突变
B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD
C.检测的灵敏度为5%
D.采用扩增子建库方式
A.始祖突变是指来自不同家族、遗传自同一祖先的胚系突变
B.中国人群相对高频变异位点与欧美其它国家人群的相对高频变异位点不同
C.不同地区BRCA1/2基因突变率存在差异
D.突变热点及频次在不同人群、不同地域之间不存在差异
A.当骨髓有基因突变时就不能作为造血干细胞移植供者
B.当有胚系来源的GATA2突变,不适宜做供者
C.日本的数据,供者起源白血病的发生率为1.2%-1.6%
D.在日本的数据中,供者起源白血病在亲缘移植中发生率高于非血缘移植
E.胚系易感性髓系肿瘤,在WHO淋巴和造血组织肿瘤分类中没有单独分类