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第2题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能逐渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
第3题
什么是超声软指标（)
A.彩超检查发现的非特异的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形
B.彩超检查发现的胎儿结构异常，胎儿存在染色体异常风险
C.彩超检查发现的胎儿非特异的结构异常，胎儿不存在染色体异常风险
D.彩超检查发现的胎儿解剖结构畸形
第4题
男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（）
A.智力测定
B.血清T、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
第5题
4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话言语不清。查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低。心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是（）
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T4、TSH
E.血氨基酸分析
第11题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是（）
A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY）
C.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（XY），-14，+t（14q14q）
