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[单选题]

19.21-三体综合征属于()

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

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A、常染色体畸变

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第1题
属于常染色体隐性遗传的疾病是()

A.苯丙酮尿症

B.精神分裂症

C.脆性 X染色体综合征

D.先天性心脏病

E.21-三体综合征

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第2题
患儿,男,2个月。孕43周分娩,出生体重4000g,生后48小时排胎便,喂养困难并常呕吐、便秘。査体:反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀,脐疝。最可能的诊断是()

A.婴儿肝炎综合征

B.先天性巨结肠

C.先天性甲状腺功能减退症

D.唐氏综合征

E.胃食管反流病

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第3题
A.21-三体综合征;B.18-三体综合征;C.13-三体综合征;D.9-三体综合征;E.8-三体综合征具有以下特殊面

A.21-三体综合征;B.18-三体综合征;C.13-三体综合征;D.9-三体综合征;E.8-三体综合征具有以下特殊面容

(1)前额突出,斜视,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()。

(2)头小,唇腭裂,小眼球,眼距宽()。

(3)小脸,小下颌,低耳位,枕骨后突()。

(4)头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()。

(5)眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()。

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第4题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第5题
属于性染色体畸变的是()

A.特纳综合征

B.Klinefelter 综合征

C.X 三体综合征

D.XYY 综合征

E.猫叫综合征

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第6题
Down 综合征(先天愚型)属于()

A.性染色体单体型

B.性染色体三体型

C.常染色体数目正常

D.常染色体数目减少

E.常染色体数目增多

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第7题
男性体细胞的染色体组成是()

A.22对常染色体和一对Y染色体

B.一条X染色体、一条Y染色体

C.23 对 性 染 色 体

D.22 对 常 染 色 体 和 XY染 色 体

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第8题
下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21 三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A.①②③⑤

B.②④⑤⑥

C.①③④⑥

D.②④⑤

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第9题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第10题
下列变化属于基因突变的是()

A.玉米籽粒播于肥沃土壤,植株穗大粒饱;播于贫瘠土壤,植株穗小粒瘪

B.黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交,F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒

C.在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴

D.21-三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条

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第11题
唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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