题目内容
(请给出正确答案)
[单选题]
下列哪项筛查不属于新生儿遗传代谢性疾病的筛查()
A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.听力筛查
D.肝豆状核变性
答案
C、听力筛查
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A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.听力筛查
D.肝豆状核变性
C、听力筛查
A.遗传代谢病是基因突变导致相关代谢酶、载体蛋白无法表达或行使正常功能,导致机体代谢出现问题
B.遗传代谢病单一疾病发病率较低,但总体发病率高
C.早发现对遗传代谢病的治疗和预后无明显影响
D.部分遗传代谢病有发病延迟性,有些疾病需要1-3个月的时间累积才会发病
A.基因筛查可以取代传统生化筛查
B.新生儿通过基因筛查,一定不会患遗传病
C.新生儿基因筛查结果异常,应尽快至遗传门诊咨询
D.家族中无遗传病史,不需要做新生儿基因筛查