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[单选题]
患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）。
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体核型分析
E.腹部B型超声检查
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A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.21-三体综合征；B.18-三体综合征；C.13-三体综合征；D.9-三体综合征；E.8-三体综合征具有以下特殊面容
(1)前额突出，斜视，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()。
(2)头小，唇腭裂，小眼球，眼距宽()。
(3)小脸，小下颌，低耳位，枕骨后突()。
(4)头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳()。
(5)眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()。
A.智力测定
B.血清T、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T4、TSH
E.血氨基酸分析
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现有
A．生长缓慢，身材比例匀称
B．智力发育落后，运动发育正常
C．表情淡漠，鼻梁低，眼距宽，面部臃肿，皮肤粗糙
D．呼吸、体温、心率、血压正常
E．假性肌肥大
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
