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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

新生儿遗传代谢病筛查程序包括()

A.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程

B.血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程

C.宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程

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第1题
目前国外研制标准物质的权威机构是()

A.中国计量科学研究院

B.美国国家标准和技术研究院

C.美国病理家学院

D.美国疾病预防与控制中心

E.欧洲遗传代谢病筛查、诊断和治疗改进与评估研究协作组织

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第2题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些()。

A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标

B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握

C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第3题
串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第4题
质谱在临床可应用于()

A.新生儿遗传代谢性疾病筛查

B.氨基酸检测

C.治疗药物浓度监测

D.维生素

E.叶酸等物质的检测

F.F.以上均是

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第5题
遗传代谢病是由于()突变导致的遗传缺陷。

A.基因

B.环境

C.母体激素

D.客观原因

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第6题
遗传代谢病多为单基因遗传病,80%属于()

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁

D.Y连锁

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第7题
以下关于ETA指南相关推荐说法正确的是()

A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断

B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断

C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH

D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态

E.以上都对

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第8题
新生儿疾病筛查采血的最适部位为()

A.指尖

B.足尖

C.足跟

D.足跟内侧或外侧

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第9题
耳穴埋豆适应症包括疼痛,炎症,过敏,代谢病,慢性病()

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第10题
诊疗科目中不具备开展新生儿筛查的医疗机构,应告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。()
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第11题
筛查率是指出生1个月及以内的新生儿复合筛查条件,并接受有效的新生儿疾病筛查的人数占同期活产总数的百分比()
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